新闻动态
核心文化:品质,效率,公平,公正
您现在的位置:
首页
/
/
/
预防胜于治疗,重视SMA筛查

预防胜于治疗,重视SMA筛查

  • 分类:太阳成集团61999
  • 作者:太阳成集团tyc539
  • 来源:太阳成集团tyc539
  • 发布时间:2023-07-20
  • 访问量:0

【概要描述】人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒 可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等

预防胜于治疗,重视SMA筛查

【概要描述】人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒 可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等

  • 分类:太阳成集团61999
  • 作者:太阳成集团tyc539
  • 来源:太阳成集团tyc539
  • 发布时间:2023-07-20
  • 访问量:0
详情

 

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 简称:SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病。患者临床症状表现为进行性、对称性的肌无力,且会逐渐丧失包含呼吸、吞咽等各种运动功能,是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。SMA不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50,新生儿的发病率约为1/10000。我国SMA患者每年新增1200例,现存患者超3万人。

 


SMA症状和分型

 

SMA的临床表现差异较大,依据发病年龄和严重程度,由重到轻分为4型。

 


其中Ⅰ型SMA是最常见的类型。患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部,并且由于舌肌和咽肌萎缩,会出现喂养和呼吸困难,通常会因为呼吸衰竭而活不过2岁。

 


SMA致病基因

 

为什么同样是SMA却有不同程度的症状呢?95%的SMA病例,都是由5号染色体上的SMN1基因纯合缺失引起的。SMN1有个孪生姐妹——SMN2,它们的基因序列几乎完全一样,只是在第7号外显子上发生了一个碱基的替换。但就这一个碱基的差异,使转录后SMN2的mRNA少了一段,产生的是长度缩短、功能不全的SMN蛋白。不过,也有一小部分(约15%)SMN2基因可以转录出完整的mRNA,产生完整有功能的SMN蛋白。

 


所以,当患者的SMN1基因缺失时,就只能依靠SMN2基因表达的蛋白了。当SMN2基因表达的蛋白不足以维持生命所需,就会导致脊髓前角运动神经元退化。研究发现,SMN2基因的拷贝数越多,患者的症状就越轻。Ⅰ型SMA患儿的SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多。

 


SMA的治疗

 

目前针对SMA治疗的药物并不多。一种是针对SMN2基因,可以改变SMN2 基因的表达,让SMN2基因成功合成了正常的SMN蛋白的药物Spinraza(诺西那生钠注射液),此药可以显著延长患儿寿命,改善患儿运动能力。2022年1月1日,spinraza纳入医保,单针价格从70万元降至3万多元。但该药需长期维持,且因价格等因素,药物可及性仍不高。

 

另一种很有希望的疗法就是基因治疗。这种疗法利用一种病毒载体将SMN1基因递送至运动神经元,诱导SMN蛋白持续快速表达,以此来缓解疾病症状,一次静脉注射即可达到终身治疗效果,但仅适用于Ⅰ型患儿,且价格高昂(210 万美元一针)。

 

因此,重视SMA筛查,是预防本病最有效的方法。

 

SMA基因筛查国内外进展 

 


太阳成集团tyc539可提供人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-荧光探针法),通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测,明确检测脊髓性肌萎缩症患者、携带者、正常人的三种不同基因型。

 

产品优势:

◎ 筛查全面:明确检测出患者、携带者、正常人,可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等

 检测快速:1小时出结果

 防污染:UNG酶防污染体系,防止气溶胶污染

◎ 结果易判读:无需换算,Rq值直接判读结果

 高灵敏度:检测限为2-180ng/μl

 简化配液:2种组份,试剂配制简单

◎ 样本类型广:全血、干血斑(1个直径4mm)

扫二维码用手机看

江苏太阳成集团tyc539有限公司

服务热线: 

公司地址:

江苏省泰州市药城大道837号

版权所有:江苏太阳成集团tyc539有限公司     苏ICP备14014835号-7     网站建设:中企动力扬州      经销商门户      企业邮箱

XML 地图