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一文教您看懂叶酸代谢基因检测报告

一文教您看懂叶酸代谢基因检测报告

【概要描述】人 MTHFR 基因多态性检测试剂盒 助力妇幼生殖健康

一文教您看懂叶酸代谢基因检测报告

【概要描述】人 MTHFR 基因多态性检测试剂盒 助力妇幼生殖健康

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准备怀孕的张女士:我备孕两年多了,一直没怀上,大夫建议我查一下叶酸代谢基因,这次检查出来是高危,让我把叶酸片加量了。

 


 

孝顺的李女士:我家里有高血压史,看养生节目,听专家说可能跟叶酸代谢有关,所以特地带我妈妈来检查叶酸代谢基因,果然查出来我和妈妈都是高危,这以后就得把叶酸补上了。

 

相信有不少朋友跟上面两位女士一样,拿到检测报告后,觉得这项检查太有用了,但也有些朋友对到手的报告一脸懵懂。那么今天这篇文章的重点来了,叶酸代谢基因检测报告怎么看?下面就为您详细解读一下。

 

正式解读报告前,我们先认识下叶酸是什么?叶酸也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,因最初是从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。叶酸是人体利用糖分和氨基酸时的必要物质,它不仅对机体正常代谢起重要作用,还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人类如缺乏叶酸,可引起巨红细胞性贫血和白细胞减少症,对于孕妇来说,缺乏叶酸可以导致胎儿神经管畸形或流产。

 

报告中提到的检验项目“MTHFR基因”,又是什么呢?MTHFR基因,负责编码亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR酶),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR酶参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突变导致酶活性发生变化,可引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。

 

报告中提到的“C677T”,是指我们检测的是MTHFR基因677位点C>T基因型。MTHFR基因有30多种突变类型,不同位点突变对MTHFR酶的活性和热稳定性产生不同的影响,研究表明677位点发生突变,是导致MTHFR酶活性和热稳定性下降的关键因素。

 

我们出具的检测报告,有以下三种结果:CC野生型、CT杂合突变、TT纯合突,这三种不同的结果有什么临床意义呢?

 

如果报告结果是“CC野生型”,那么恭喜您,您的叶酸代谢是正常的,平时注意食物补充即可,可不需要额外增补。

 


如果报告结果是“CT杂合突变”,那么MTHFR酶的活性为71%,除了平时注意食物补充,还需要额外增补。

 


如果报告结果是“TT纯合突变”,那么MTHFR酶活性仅剩34%,换句话说,您对叶酸的代谢能力差,属于高风险,需要多补充叶酸才能达到正常量的需求。

 


特别提示:

 

备孕与叶酸 

 

对于有基因缺陷的孕妇,在备孕、怀孕期间,必须经过叶酸代谢基因检测,及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,个体化地确切给出叶酸补充计划和补充量,以降低新生儿出生缺陷。

 

高血压与叶酸 

 

MTHFR基因的C677T基因型在中国人群中频率高于其他国家人群,与CC基因型比较,TT基因型人群冠心病和脑卒中风险显著增加,有条件的单位,应该进行基因型检测,以帮助患者进行危险分层。

太阳成集团tyc539可提供人 MTHFR 基因多态性检测试剂盒(PCR-荧光探针法),助力妇幼生殖健康。

 

产品优势:

 操作简单:无常规核酸提取过程

◎ 灵敏度高:5μ少量血样样本即可完成检测

◎ 有效期长:有效期14个月

 检测全面:本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)Ⅴ基因677位点(C>T)基因多态性

 精准度高:采用β-actina基因为内参,全流程监控体系运行

◎ 检测快速:1小时出结果

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