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重视耳聋基因检测,避免药物性耳聋

重视耳聋基因检测,避免药物性耳聋

  • 分类:太阳成集团61999
  • 作者:太阳成集团tyc539
  • 来源:太阳成集团tyc539
  • 发布时间:2023-08-02
  • 访问量:0

【概要描述】遗传性耳聋基因检测试剂盒 可检测20种耳聋基因突变

重视耳聋基因检测,避免药物性耳聋

【概要描述】遗传性耳聋基因检测试剂盒 可检测20种耳聋基因突变

  • 分类:太阳成集团61999
  • 作者:太阳成集团tyc539
  • 来源:太阳成集团tyc539
  • 发布时间:2023-08-02
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关于耳聋,很多人都存在误区,认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险,以为孩子出生时听力正常,便万事无忧了。但事实并非如此......

 

耳聋包括先天性耳聋(即出生时就已经发生耳聋症状)和迟发性耳聋(即刚出生时听力正常,但在成长过程中因为某些因素导致听力下降)。在我国,耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰,每年新增6-8万的耳聋新生儿,即平均新增5个耳聋新生儿/小时。

 

| 耳聋的危害

 


耳聋基因检测的概念

 

耳聋基因检测通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

 


耳聋基因检测的重要性

 

我国听力残疾人群占我国残疾人总数的33%,居各类残疾之首。我国耳聋基因人群携带率为6%,携带者约为7800万人,耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰,我国每年新增3.5万先天性、3~5万迟发性及药物性聋儿,即平均新增5个耳聋新生儿/小时。携带耳聋基因但听力正常的夫妇也有可能生下带有耳聋基因的宝宝,在一些诱发情况下会有发生耳聋的风险!

 


根据上图我们不难发现,一对听力正常,但都携带耳聋基因的夫妇,生下一个听力完全正常孩子的几率只有1/4,另外有1/4几率会生下先天性耳聋宝宝,而另外1/2几率则是会生下听力正常,但是同样携带耳聋基因的宝宝。

 

我国目前免费的新生儿听力筛查,仅可以检测现有听力状况,但不能对后天的听力情况及变化做出预警。因此,为了实现优生优育,耳聋基因检测便显得尤为重要。

 

常见的耳聋基因有哪些?

 

和耳聋发生相关的基因有近200多种,在我国人群中最常见的有4种,分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中,GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。

 

什么是SLC26A4基因?

 

SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常,当受到能够引起颅内压变化的因素,诸如轻微的头部外伤,感冒,噪声等,可诱发耳聋。因此,该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素,降低耳聋发生的风险。

 

什么是药物性耳聋基因?

 

能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中,以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。

 

这种药物致聋一旦发生,往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者,通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”,给携带者提供明确的用药指导,避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。

 

耳聋基因如何检测?

 

目前主要使用分子诊断技术检测,可以有效检测出是否携带耳聋基因。

 

耳聋基因检测操作方便,只需取婴儿的一滴足跟血就能检测了。成年人也可以通过抽静脉血来检测,简单快捷,筛查耳聋基因。

 

“三级预防”体系(哪些人群需要检测耳聋基因)

 

预防大于治疗,“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。

 

一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略,适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查,也适用于计划怀孕的夫妇,及时发现耳聋基因携带者,进行生育指导。二级预防是指在怀孕中期,通过产前诊断,预测胎儿是否存在耳聋风险。三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查,做到出生后预警,再进行新生儿耳聋基因筛查,在通过听力筛查的儿童中,进一步发现携带耳聋基因的患儿,将筛查做到更加完善。

 

太阳成集团tyc539遗传性耳聋基因检测试剂盒(荧光 PCR 熔解曲线法),可针对中国人群常见遗传性耳聋基因突变位点,利用先进的多色探针熔解曲线技术,同时检测20种耳聋基因突变的检测试剂。可覆盖中国人群中 90%GB2,>80%PDS 以及90% 药物性耳聋患者。

 

产品优势:

◎ 检测20种耳聋基因突变,覆盖中国人群中 90%GJB2,>80%PDS 以及 90%药物性耳聋患者 

◎ 可检测唾液标本的耳聋试剂,无创、简单、可自采 

◎ 采用预分装干粉试剂形式,简便稳定 

◎ 常温运输保存

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