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脊髓性肌萎缩症(SMA)国内外检测进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)国内外检测进展

  • 分类:文献指南
  • 作者:太阳成集团tyc539
  • 来源:太阳成集团tyc539
  • 发布时间:2023-08-07
  • 访问量:0

【概要描述】国内外均越来越重视脊髓性肌萎缩症的预防及检测 有条件的医疗机构可适时开展SMA检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)国内外检测进展

【概要描述】国内外均越来越重视脊髓性肌萎缩症的预防及检测 有条件的医疗机构可适时开展SMA检测

  • 分类:文献指南
  • 作者:太阳成集团tyc539
  • 来源:太阳成集团tyc539
  • 发布时间:2023-08-07
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脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 简称:SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病。患者临床症状表现为进行性、对称性的肌无力,且会逐渐丧失包含呼吸、吞咽等各种运动功能,是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。SMA不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50,新生儿的发病率约为1/10000。我国SMA患者每年新增1200例,现存患者超3万人。本篇带您纵览目前SMA国内外检测进展。

 

国际

 


最早在2008年,美国开始推广SMA携带者筛查。2018年7月美国将SMA列入全美通用新生儿筛查项目;2023年2月覆盖全美48个州开展SMA新生儿筛查,筛查率超过99%的新生儿。其他国家及地区(SMA新生儿筛查)情况如下图,绝大多数情况下用的是荧光PCR法。

 

国内


最早在2006年,台湾省开始试点SMA携带者筛查。2018年,我国大陆地区首次对SMA进行大规模筛查,对29,364名新生儿进行筛查,确诊3例患者,发病率为1:9788。2018年以后,各省积极影响国家政府号召,开展针对于出生缺陷防控的各项方针政策。医学临床领域相关权威的组织也陆续推出各自领域内的专业指南,推广SMA的筛查检测。

 


2019年,中国SMA诊治中心联盟(ASCC)成立,全国25家医院成为联盟的首批成员单位。

 


2022年1月1日,诺西那生钠注射液(spinraza)纳入医保,单针价格从70万元降至3万多元,极大体现了国家对于脊髓性肌萎缩症家庭的重视及关注。

 


总之,目前国内外均越来越重视脊髓性肌萎缩症的预防及检测,有条件的医疗机构可以适时开展SMA的检测,为各地家庭的优生优育增加一份保障。

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