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脊髓性肌萎缩症基因检测试剂盒

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产品介绍
参数

| 产品简介

 

首款用于脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查的基因检测试剂盒,通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测,可明确检测患者、携带者、正常人的三种不同基因型。

 

| 适用人群

 

◎ 婚前/孕前、产前人群携带者筛查

◎ 新生儿筛查

◎ 辅助生殖

◎ 有脊髓性肌萎缩症家族史人群(SMA先证者家庭及其相关家系成员;SMA携带者家庭及其相关家系成员)

◎ 疑似脊髓性肌萎缩症者

◎ 对脊髓性肌萎缩症有认识,要求检测的人群

 

| 采样要求

 

◎ EDTA抗凝外周血2ml(紫头管采血)

◎ 室温可以保存24小时,2~8℃可以保存一个月,-18℃以下可以保存两年

◎ 运输时泡沫箱加冰密封可以保存72小时

 

 | 包装规格:24人份/盒,48人份/盒

 

| 检测流程

 

样本采集——DNA提取——荧光PCR扩增——结果分析——检测报告

 

| 注册证号:国械注准20223400080

 

| 产品优势

 

◎ 筛查全面:明确检测出患者、携带者、正常人,可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等

◎ 检测快速:1小时出结果

◎ 防污染:UNG酶防污染体系,防止气溶胶污染

◎ 结果易判读:无需换算,Rq值直接判读结果

◎ 高灵敏度:检测限为2-180ng/ μl

◎ 简化配液:2种组份,试剂配制简单

 

| 疾病介绍

 

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性,导致近期肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性疾病,近端重于远端,下肢重于上肢。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

SMA人群携带率为1/50-1/40,发病率为1/10000-1/6000。该疾病位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

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